中山大学中山眼科中心儿童眼病综合科自2018年成立以来，全国各地的儿童患者蜂拥而至，作为罕见病的家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy，FEVR），以下简称“家渗”，在儿童眼病中十分常见，是我国青少年裂孔性视网膜脱离的主要病因，严重影响少年儿童的视力和身心健康，引起了我们对这一疾病的高度关注。

FEVR的最大特点在于病情隐匿表现多样，犹如狡猾的百变病魔，潜伏在各种表象之下。加上儿童自主意识差，难于配合常规检查，漏诊误诊时有发生，发现时往往已出现严重视力损害。如何及早准确诊断？科技进步给我们带来了新希望。

明镜高悬，利器在手。近年来眼科影像设备发展迅猛，如超广角眼底照相、超广角眼底造影、广域光学相干层析成像等，以其无创、广角、快速捕捉的特点惠及儿童眼病患者诊疗，使传统影像诊断可以穿透迷雾，直达现场。得益于这些技术手段，我们在门诊患者中发现了越来越多家渗患者，通过对患儿家属的眼底筛查，发现并挽救了一批存在潜在致盲风险的患儿。

探幽入微，明察秋毫。分子生物技术的快速发展，为基因检测走向临床奠定了基础，为精准医疗开辟了全新路径。通过学界众多先辈和同仁的努力，家渗致病机理研究日趋成熟，基因筛查为这部分患者的诊断提供了新的策略和标准，为临床诊断提供了明晰证据。

他山之石，可以攻玉。本书稿的编写旨在将我们对家渗的临床诊疗的经验和观点进行归纳总结，一方面与不同地区儿童眼科医生尤其是眼底病医生分享我们的实践经验，为其临床诊疗提供理论依据和参考，提升同行研究家渗致病机理的兴趣；另一方面家渗主要影响儿童和青少年视觉健康，用通俗易懂的语言将这一疾病进行深度剖析，具有一定的科普价值。