内容包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 、瓜氨酸血症Ⅱ型、瓜氨酸血症Ⅰ型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、原发性肉碱缺乏症 、糖原贮积病 、戈谢病、尼曼匹克病、成骨不全症、软骨发育不全、低磷性佝偻病、先天性肾上腺皮质增生症、纯合子家族性高胆固醇血症、脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征、肝豆状核变性、原发性高草酸尿症、Alport综合征、朗格汉斯组织细胞增生症、遗传性大疱性表皮松解症、视网膜母细胞瘤等25种重点病种。