本教材以临床病例为切入点，以患者的病史、体格检查、辅助检查等作为抓手，经过逐步递进的缜密临床分析，教授读者如何一步步进行鉴别诊断，从而得出终临床诊断。以帮助培养住院医师形成正确的临床思维，提高罕见疾病诊断质量。本书也将每一种罕见病的治疗指南融入其中，让读者了解每一种罕见病的进展。主要分为四部分内容：
1.总论 罕见病定义、现状及发展、连续性管理、预防等方面。
2.罕见病遗传学基础与精准诊疗。
3.产前诊断 罕见病的胚胎植入前检测及罕见病的产前诊断。
4.各系统罕见病病例 包括神经系统、免疫系统、皮肤、心血管系统、泌尿系统、神经内分泌肿瘤等。病例将从病史摘要、体格检查、辅助检查、诊断、治疗经过、预后方面撰写，每个部分针对内容提出问题，强化读者对学习内容的理解。