本书以“神经系统遗传病”为主线, 在叙述各类疾病的临床表现、临床诊断及医学遗传学特点的同时, 引入各类疾病的分子遗传检测及遗传咨询和治疗, 并以实际病例作为延伸, 加深对神经遗传病的理解和认识。将神经病学知识与医学遗传学知识有机地融合在一起, 将理论与实践统一。《临床神经遗传病学》共37章节, 包括100余种常见的神经遗传病、60余个典型案例、200余幅专业插图, 具有“内容翔实, 知识新颖, 贴近临床, 图文并茂, 案例典型”的特色。