《新生儿基因筛查》共20章，72万字，内容包括：基因与基因变异，新生儿基因筛查方法，新生儿基因筛查伦理，遗传代谢病的新生儿基因筛查，呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、内分泌系统、免疫系统、血液系统、神经肌肉系统、骨骼系统疾病新生儿基因筛查，皮肤病新生儿基因筛查，家族性肿瘤综合征新生儿基因筛查，表观遗传病新生儿基因筛查、听力障碍新生儿基因筛查等。全书图文并茂，重点突出，力求为儿科临床工作者提供一本实用参考书，充分指导临床实践。