本书主要侧重于遗传性内分泌代谢疾病的病因诊断和治疗，共42章，内容包括遗传学相关的基本知识及常见的遗传性内分泌代谢疾病（垂体腺瘤、尿崩症、甲状腺发育障碍、成骨不全、维生素D异常、佝偻病、高磷血症、原发性闭经、性早熟、肥胖症、多发性内分泌腺瘤病、多内分泌腺自身免疫综合征、成长障碍、家族性高脂血症等）的病因、临床表现、遗传学诊断流程和最新治疗方法；内容丰富精准，配以精选图片；有助于提高临床内分泌科医师的诊疗水平。