本书以潘世扬教授主编《临床分子诊断学》为蓝本，是反映分子诊断领域成果的英文专著，不但吸收了世界范围内分子诊断的新技术、新方法和新分子标志物，更有我国自主创新的临床分子标志物及转化应用的路径，相关内容多次在国际会议报告，均受到国外同行专家的高度认同，并在世界范围内开展临床分子诊断新技术与新项目的合作。英文版计划吸纳部分全球知名分子诊断专家加入，内容更精炼，图表更丰富精良。