本书全面收集了400多种与遗传性耳聋有关的综合征及其新进展，共分为16章，内容涉及遗传性听力损失研究简史、诊断、流行病学、病因学、遗传咨询、耳胚胎学；详细阐述了非综合型、伴外耳畸形、眼部疾病、肌肉骨骼异常、肾病症、神经病变和神经肌肉疾病、心脏缺陷疾病、内分泌疾病、代谢性疾病、皮肤疾病、口腔疾病、遗传性听力损失和伴有染色体异常的新研究进展，本书在2006年第2版的基础上新增了大量国际上遗传性听力及其综合征的新进展。本书可为耳鼻咽喉科医师、临床听力师、听力康复人员，以及神经内科、肾内科、口腔科、皮肤病、心脏、内分泌、儿科医师、遗传咨询学家等相关专业人员提供便捷的查询工具和重要的参考。