我国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题。随着二胎政策的全面放开，高龄孕产妇的增加，出生缺陷儿的数字将持续增加。近年来遗传咨询的需求持续增加，已成为专门的学会，然而近十余年间遗传咨询相关的书籍极其匮乏。

本书围绕遗传咨询详尽介绍了染色体异常疾病的致病机制和临床治疗。全书分7部分24章，主要包括细胞遗传学、染色体分析、染色体病理学的起因和后果、风险分析，父母或后代染色体异常，变异染色体、异常基因组印记相关疾病，生殖细胞遗传学，生殖障碍、父母检测流程、产前诊断染色体异常、植入前遗传学诊断，发育疾病和外部有害物质引起的生殖腺细胞遗传学损伤等。可供产科、生殖医学、临床遗传学等学科专业人员阅读。